Exoma: entenda o que é e sua importância

Fonte: Dr. Joselito Sobreira, Médico geneticista

O exoma corresponde a 2% do genoma humano. No entanto, ele é responsável por codificar cerca de 85% das proteínas essenciais para o bom funcionamento do nosso corpo.  

Por isso, o exame do exoma analisa essa região do material genético para identificar alterações que possam estar relacionadas com algum tipo de doença. Continue a leitura para saber como o exame é feito e quando é indicado.  

O que é Exoma? 

Exoma é o conjunto de todos os éxons (como são chamadas as regiões codificadoras) do DNA humano. A maioria das doenças genéticas está associada com a presença de mutações justamente nessas estruturas, que representam não mais que 2% do nosso genoma.  

Para entender melhor como isso acontece, devemos lembrar que nosso material genético é formado por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe), responsáveis por armazenar as informações genéticas e definir características individuais como aparência, cor dos olhos, o perfil metabólico e até a presença ou não de doenças. 

Cada cromossomo corresponde à já famosa fita de DNA no formato dupla hélice. Essas fitas de DNA possuem tanto regiões codificadoras (éxons) como não codificadoras (introns). Ao todo, temos em torno de 180.000 éxons que formam os cerca de 22 mil genes que compõem o genoma humano. A esse conjunto de éxons do nosso DNA é que damos o nome de exoma.   

Quais condições o exame Exoma pode detectar? 

É no exoma que são encontradas cerca de 85% das mutações genéticas patogênicas, ou seja, capazes de provocar doenças em seus portadores. O exame que analisa o exoma pode identificar doenças como:  

• Síndromes genéticas sem diagnóstico; 

• Doenças genéticas que podem ser provocadas por genes diferentes; 

• Quadros inespecíficos de erros inatos do metabolismo; 

• Conjunto de múltiplos sintomas sem diagnóstico. 

Quando o exame é indicado? 

O teste de exoma é indicado por geneticistas e outros especialistas nas seguintes situações:  

• Pacientes com fenótipo ou histórico familiar que sugerem uma forte etiologia genética, mas sem resultados conclusivos; 

• Pacientes que apresentam uma doença genética definida, mas com alto grau de heterogeneidade genética (múltiplos genes), tornando a análise um teste mais prático; 

• Pacientes que apresentam um provável distúrbio genético, mas outros testes genéticos tiveram resultados negativos ou inconclusivos. 

Como o Exoma completo é feito? 

O exame de exoma completo é realizado a partir de uma pequena amostra de sangue ou saliva. O DNA é extraído da amostra e então sequenciado, ou seja, a ordem das bases nitrogenadas do material é determinada. A sequência do exoma é então analisada em busca de alterações que podem estar relacionadas a doenças genéticas. 

Vale lembrar que não existe um único exame capaz de detectar todos os tipos de mutação. Cada exame disponível atualmente é focado em rastrear um “tamanho” específico de mutação, por exemplo:   

• Os exames de citogenética são capazes de identificar as grandes alterações cromossômicas. 

• Os exames por MicroArray (CGH) são capazes de identificar mutações menores, envolvendo pequenos trechos de um cromossomo. 

• Os exames de sequenciamento do DNA são capazes de identificar mutações pontuais, de uma única letra. 

Preparação para o exame 

O exame de exoma não requer nenhuma preparação especial.  

Exoma completo: preço e onde fazer?  

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